Rigid spine syndrome revealing late-onset Pompe disease

Laforêt, Pascal; Doppler, Valérie; Caillaud, Catherine; Laloui, Kenza; Claeys, Kristl G.; Richard, Pascale; Ferreiro, Ana; Eymard, Bruno

doi:10.1016/j.nmd.2009.11.006

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Volume 20, Issue 2 , Pages 128-130, February 2010

Rigid spine syndrome revealing late-onset Pompe disease

Pascal Laforêt
- Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France
- Corresponding author. Address: Institut de Myologie, Bâtiment Babinski, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris Cedex 13, France. Tel.: +33 142163776; fax: +33 142163793.
Valérie Doppler
- Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France
Catherine Caillaud
- Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France
- Institut Cochin, INSERM, U567, Université Paris Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France
Kenza Laloui
- Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France
Kristl G. Claeys
- Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France
- Institut de Myologie, Unité de Morphologie Neuromusculaire, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France
Pascale Richard
- UF Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie B, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France
Ana Ferreiro
- Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France
- INSERM, U787, Institut de Myologie, Paris F-75013, France
- UPMC Université Paris 06, UMR_S582, IFR14, Paris F-75013, France
Bruno Eymard
- Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France

Received 4 August 2009; received in revised form 3 November 2009; accepted 4 November 2009.

Abstract

The authors describe a 50-year-old man who was evaluated for a rigid spine syndrome with onset at age 15, and subsequent walking difficulties. Cardiac and pulmonary functions were normal. Deltoid biopsy revealed the presence of small vacuoles and increased glycogen with Periodic Acid Schiff staining in a limited number of fibers. Acid α-glucosidase staining was decreased in leucocytes, and genetic analysis identified the presence of two mutations in that gene. This observation suggests that Pompe disease should be considered in the differential diagnosis of rigid spine syndrome, even in patients without respiratory involvement or with a muscle biopsy showing only mild histopathological changes.

Keywords: Rigid spine, Glycogenosis type II, Pompe disease